Диагностика патологий желудочно-кишечного тракта плода

Мальмберг О.Л.

Каждый третий порок развития (ПР) плода – это порок ЖКТ.

Классификация ПР пищеварительной системы

* ПР кишечной трубки.

* ПР, связанные с нарушением поворота кишечника.

* ПР производных кишечной трубки.

* ПР сосудистой системы ЖКТ.

* Аномалии иннервации ЖКТ.

Каждый ПР развития имеет свой детерминационный период:

* неразделившаяся двойня – 14 дней;

* ДМЖП – 44 дня;

* ДМПП – 55 дней.

Формирование отделов вторичной кишки

* Передний (пищевод, трахея, желудок, 12-ПК кишка до места впадения общего желчного протока) – эмбриональный срок (э.с.) 18 дней, акушерский срок ( а.с.) 4 нед. 4 дня.

* Задний (толстая кишка ниже селезеночного угла) – 20 дней (э.с.), 4 нед. 4 дня (а. с.).

* Средний (все остальные органы) – 22 дня (э. с.), 5 нед. 1 день (а. с.).

Дальнейшее развитие

* Формирование ротового отверстия – 24 дня (э.с) и 5нед. 3 дня (а.с.).

* Формирование трахео-пищеводной перегородки – 26-28 дней и 5 нед. 5-6д.

* Формирование уро-ректальной перегородки – 28-37 дней и 6-7 нед 2 д.

* Перфорация анальной мембраны, реканализация – к 56 дню, 10 нед.

* Формирование анального сфинктера – 18 нед.

Патогенез ПР

* Мальформации (первичные).

* Дизрупции (вторичные – повреждение органа, который изначально сформировался нормально).

* Деформации (вторичные).

* Дисплазии (первичные, вторичные).

Патогенез пороков развития ЖКТ

* Аномальный морфогенез (первичные – нарушение реканализации).

* Сосудистые катастрофы (вторичные, дизрупции).

* Воспалительные процессы (вторичные, дизрупции).

Аномальный морфогенез

* Мультифакториальные ПР.

* Экзогенные ПР.

* Генетически детерминированные ПР: в структуре хромосомных болезней, микроделеционных или моногенных синдромов.

Виды пороков развития ЖКТ

* Агенезия.

* Гипоплазия.

* Атрезия\стеноз.

* Удвоение.

* Персистирование эмбриональных структур.

Пороки развития пищевода

В норме, при УЗИ пищевод представлен двумя эхогенными полосками, которые можно наблюдать в сагиттальной плоскости. По мере глотания пищевод может заполняться жидкостью. Визуализация пищевода и его особенностей относится к прямым признакам ПР (например, слепо заканчивающееся расширение пищевода), но более распространена оценка косвенных признаков, к которым относится наличие или отсутствие эхо-тени желудка. Наиболее типичный маркер атрезии пищевода – это отсутствие эхо-тени желудка (не заполняется жидкостью). Но большую часть ПР пищевода представляют свищевые формы, при которых желудок наполняется другим путем. Отсутствие эхо-тени желудка требует динамического наблюдения. Выраженное многоводие также относится к косвенным признакам ПР пищевода.

Другие причины отсутствия эхо-тени желудка

* Маловодие любого генеза.

* Лицевые расщелины.

* ПР желудка.

* Патология ЦНС.

* Нервно-мышечные заболевания.

* Транзиторная ситуация.

Генетические заболевания с атрезией пищевода

* Трисомия 18 и др. – 5%.

* Моногенные синдромы – 7%: с-м коротких ребер – полидактилии; с-м Фразера.

Пороки развития желудка

Атрезии, аплазии, агастрии – казуистика, в целом частота ПР желудка невысока и курабельна.

Высокая кишечная непроходимость

Двойной пузырь – маркер непроходимости 12 ПК кишки. Причины могут быть различными (не только атрезия, но и кольцевидная поджелудочная железа при с. Дауна, например).

Характерная картина двойного пузыря проявляется после 24 недели и редко диагностируется на 20 неделе, когда оценивается анатомия плода.

Генетические заболевания, сопровождающиеся высокой кишечной непроходимостью

* Трисомия 21 (почти 30%).

* С. Смита-Лемли-Опитца.

* С. Мак-Кьюсика-Кауфмана.

* С. Меккеля.

* С. коротких ребер-полидактилии.

Если генетическая патология исключена, кишечная непроходимость курабельна.

Низкая кишечная непроходимость

* Тощая кишка (атрезии, часто множественные).

* Подвздошная кишка (атрезии, чаще единичные).

* Толстая кишка (визуализируется одно большое анэхогенное образование).

* Тощая кишка может быть расширена существенно.

* Подвздошная кишка перфорируется даже при незначительном расширении.

* Непроходимая толстая кишка имеет больший диаметр по сравнению с тонкой.

* При низкой кишечной непроходимости и отсутствии околоплодных вод, нужно подозревать клоакальные пороки развития.

ПР прямой кишки и анального отверстия

В конце 2-го, в начале 3-го триместра хорошо визуализируется анус и перианальный мышечный комплекс. Особенно четкое изображение можно получить в режиме VCI (тонкий срез объемного образования).

Расширения прямой кишки и петель кишечника при атрезии ануса не будет, поэтому диагностика возможна только при непосредственной визуализации этой области. В то же время такое расширение может встречаться в норме во 2-3 триместре и не является маркером ПР прямой кишки и ануса.

Для диагностики пороков ЖКТ был введен новый термин «тазовая прозрачность». При атрезии ануса в сроке менее 12 недель, может наблюдаться расширение сигмовидной кишки, которое потом исчезает. Если расширение персистирует, велика вероятность клоакального порока ЖКТ.

Энтеролитиаз – также является маркером клоакальных пороков (формирование конкрементов при смешивании мочи и мекония).

Генетические заболевания, сопровождающие ПР прямой кишки и анального отверстия

* VACTER синдром (Vertebral defects, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheoesophageal fistula, Esofageal atresia, Radial and Renal displasias).

* Синдром каудальном регрессии.

* Трисомия 21 и др. ХА.

Мекониевый перитонит

Это результат перфорации кишечника вследствие:

* атрезии;

* заворота или инвагинации;

* частичного удвоения;

* сосудистой недостаточности;

* расширения подвздошной кишки при муковисцидозе.

Поэтому при наличии жидкости в брюшной полости всегда необходимо смотреть все отделы кишечника, чтобы провести дифференциальную диагностику с асцитом. Визуализируется некое подобие тяжей, между которыми скапливается жидкость. Но эта картина не является постоянной, дефект закрывается, а жидкость всасывается, поэтому требуется динамическое наблюдение.

Эхогенный кишечник

Причины повышения эхогенности

* Муковисцидоз.

* Хромосомные болезни.

* Мекониевый перитонит.

* Внутриутробное инфицирование.

* Гипоперфузия при нарушении гемодинамики.

* Интраамниальное кровотечение.

Условно выделяются 2 степени: когда эхогенность кишечника выше, чем у печени, но ниже, чем у кости; сопоставимая с эхогенностью кости.

Энтерогенные кисты

Это вариант удвоения кишки. На тактику ведения беременности не влияют, оперируются после рождения. Иногда могут мешать повороту кишечника и приводить к непроходимости.

Вопросы

С какого срока беременности расширение петель кишечника является физиологическим?

Просвет кишечника визуализируется с конца второго триместра. Некорректно использовать термин «расширение», поскольку это патологический процесс.

На основании какого признака дифференцируется физиологическое расширение петель кишечника и атрезия кишечника?

На основании диаметра петель – в конце второго триместра не должно быть расширенных петель. В третьем триместре – на основании степени расширения петель (больше 16 мм – необходим более тщательный осмотр). Основа – динамическое наблюдение (для исключения транзиторных состояний).

Как часто назначаете неинвазивный пренатальный тест?

Наличие каких-либо изменений у плода – это прямое показание к инвазивной диагностике. Пренатальный тест используется без показаний по желанию женщины.