Пренатальный скрининг, используемый сегодня, к сожалению, выдает большое количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Верификация и уточнение диагноза занимает слишком много времени и сопряжена с рисками инвазивных процедур. Поэтому очень важно рекомендовать женщинам современные методы диагностики, которые обладают почти 100%-ой достоверностью и проводятся на более ранних сроках, чем пренатальный скрининг. В этом вебинаре пойдет речь о ДОТ-тесте, который проводится на территории России и может дать заключение о вероятности наличия хромосомной аномалии у плода уже через 12 дней после забора. Вы узнаете об основных показаниях и противопоказаниях методах, его возможностях и ограничениях.
ВЕБИНАР СЛЕДУЮЩИЙ
ВЕБИНАР
Тезисы
Неинвазивная методика тестирования ДНК плода в пренатальной диагностике.
ДОТ-тест — диагностика основных трисомий
Кузьмичева И. А.
ДОТ-тест
* Разработан компанией ГЕНОАНАЛИТИКА.
* Основан на количественном анализе свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери методом полногеномного секвенирования. Уже с 10-й недели беременности ДНК плода представлено в крови матери в количестве до 10% из всей материнской ДНК.
* Применяется чаще всего для определения 3-х самых распространенных трисомий, но может быть использован для диагностики любой генетической патологии.
Главные преимущества теста
* Не требуется забор материала плода (100% безопасность для беременной и плода).
* Раннее выявление хромосомных аномалий (ХА) плода — с 10-й недели беременности.
* Высокая точность — чувствительность метода — 99,7%.
* В сравнении с биохимическими неинвазивными тестами (начиная с 13-14 недели беременности) ДОТ-тест позволяет сузить группу риска по ХА. При результате «высокого риска ХА» у беременных по биохимическим тестам на практике врачи подтверждают диагноз ХА всего лишь у 6-8% из этой группы пациенток.
Диагностические возможности ДОТ-теста
* Трисомия 21 (синдром Дауна).
* Трисомия 18 (синдром Эдвардса).
* Трисомия 13 (синдром Патау).
* Пол плода.
* Моносомия Х (синдром Тернера).
* Синдром трисомии Х (47, ХХХ).
* Синдром Кляйнфельтера (47, XXY).
* Синдром дисомии Y (47, XYY).
Результат ДОТ-теста позволяет врачу
* Значительно сузить группу риска по ХА плода.
* Определить ХА плода на ранних сроках беременности.
* Принять взвешенное решение по ведению беременности.
Клинические аспекты ДОТ-теста
Показания
* Риск по результатам биохимического и УЗИ-скрининга в 1 триместре беременных.
* Возрастной риск.
* ХА плода в семейном анамнезе.
Противопоказания
* Многоплодная беременность, включая случаи спонтанной редукции одного из плодов (ДНК второго плода еще долго циркулирует в крови матери).
* Наличие у пациентки донорских органов и тканей.
* Индекс массы тела женщины более 30 кг/м2.
* Онкологические заболевания у матери.
Что делать при выявлении ХА плода в ходе теста?
Обязательно верифицировать диагноз инвазивными методами, так как около 20% хромосомной патологии плода связаны с так называемым плацентарным мозаицизмом. Предпочтительно биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Кордоцентез применяется все реже в связи со сложностями проведениями и большим числом осложнений.
Этапы проведения ДОТ-теста
* 1 этап: забор образца крови по месту наблюдения беременной женщины. Лаборатория поставляет пробирки в клиники, где проводится забор крови. В пробирках кровь может храниться 7-10 дней.
* 2 этап: доставка образца крови в лабораторию «ГЕНОАНАЛИТИКА». Как правило, после забора крови, образец поступает в лабораторию в течение 1 дня.
* 3 этап: выделение из образца крови ДНК плода и геномное секвенирование.
* 4 этап: получение результата – через 10-14 дней после забора крови.
Причины привлекательности ДОТ-теста, проведенного в лаборатории «ГЕНОАНАЛИТИКА» для врача-генетика
* Достоверность результата (точность 99,7%).
* Раннее выявление ХА плода (с 10 недели плода).
* Оперативность исследования: результат готов в течение 12 рабочих дней.
* 100% безопасность для матери и плода (неинвазивный метод).
* Комфорт и качество: забор материала осуществляется в специализированные пробирки лаборатории во всех регионах страны.
Вопросы
Используется ли метод в России?
Речь идет исключительно о диагностике, проводимой в России. Лаборатория находится в Москве, на территории МГУ.
Возможна ли диагностика скелетной дисплазии плода по неинвазивному пренатальному скринингу?
Возможна любая молекулярно-генетическая диагностика на основе выделенной ДНК плода. Однако, для выявления генных патологий необходимо наличие специально разработанных чипов. Возможности ДОТ-теса включают лишь вышеперечисленные ХА.
С чем связано наличие противопоказания к ДОТ-тесту ИМ более 30?
Данный вопрос является почвой для дальнейшего более детального изучения. На сегодняшний день это противопоказание – результат практических наблюдений – у женщин с высоким ИМТ количество плодового ДНК значительно ниже.
Является ли противопоказанием к тесту переливание компонентов крови в анамнезе женщины?
Не является противопоказанием.
В последнее время все чаще обращаются женщины в возрасте 44-45 лет, которые планируют рождение детей. Что вы им советуете и говорите о рисках?
У возрастных женщин (45-50), безусловно, риски рождения детей с ХА намного выше. Им мы советуем сразу приступить к проведению ДОТ-теста, который с большей вероятностью покажет наличие или отсутствие ХА, нежели биохимические анализы. При проведении биохимического скрининга на ХА возрастные женщины часто попадают в группу ложноположительных результатов, что ведет за собой череду инвазивно-диагностических проверок.
Отправка крови на исследование возможна из любого региона?
Да. Для этого необходимо связаться с менеджерами лаборатории ГЕНОАНАЛИТИКА или оставить свои координаты для связи с вами.
Как с вами можно связаться?
На сайте компании есть все контакты.
Как оплачивается исследование: по ОМС или самостоятельно женщиной?
По ОМС данный тест не оплачивается. По ОМС проходит только амниоцентез. Вероятно, в регионах можно договорится со своими страховами компаниями по оплате ДОТ-теста по ОМС. Все организационные вопросы решаются непосредственно с компанией.
Стоимость ДОТ-теста?
35 000 рублей. Оплата проводится через банковские платежи.
Спасибо за лекцию! Все по делу)
ответить