Внутриутробная коррекция spina bifida

Курцер М.А.

Spina bifida: определение и статистика

* Порок развития позвоночника и спинного мозга, представленный незаращением задней стенки костных элементов позвоночного канала и вовлечением в дефект структур спинного мозга. Однако, учитывая тот факт, что у всех детей со spina bifida присутствует с. А. Киари, вероятно стоит говорить о синдромальном пороке с вовлечением структур головного мозга.

* Возникает на 3-4 неделе беременности.

* Частота spina bifida колеблется от 1 до 2 на 1000 новорожденных.

* Частота повторных родов с данным пороком — от 6 до 8%, что свидетельствует о генетическом факторе развития заболевания.

* Более высокая частота данной патологии у детей, родившихся от матерей более старшего возраста. Однако, несмотря на эти данные, 95% новорожденных со spina bifida (SB) рождаются у родителей, у которых не было данного порока.

* Другие факторы, как краснуха, грипп, тератогенные вещества — являются предрасполагающими.

Классификация spina bifida

Spina bifida occulta - «скрытая spina bifida». При этом типе спинной мозг и нервные корешки в норме и отсутствует дефект в области спины. Характеризуется небольшим дефектом или щелью в позвонках, формирующих позвоночный столб. Зачастую эта форма патологии умеренно выраженная и не беспокоит пациента. При этом они даже не знают о наличии у себя этого порока. Диагностируется дефект чаще всего случайно при рентгенографии. Наиболее часто эта форма SB возникает в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. У 1 из 1000 этих больных могут отмечаться проблемы с функцией мочевого пузыря или кишечника, боли в спине, слабость мышц ног и сколиоз.

При менингоцеле кости позвоночника не закрывают полностью спинной мозг. Оболочки через дефект выпячиваются в виде мешочка с жидкостью, который состоит из 3-х слоев: твердой мозговой оболочки, паутинной оболочки и мягкой мозговой оболочки. В большинстве случаев спинной мозг и нервные корешки в норме либо с умеренным дефектом. Очень часто «мешочек» мозговых оболочек покрыт кожей. При данной форме SB может потребоваться хирургическое вмешательство.

Миеломенингоцеле (spina bifida cystica) составляет около 75% всех форм SB. Это наиболее тяжелая форма, так как через дефект позвоночника выходит часть спинного мозга (мозговая грыжа). Практически всегда сочетается с аномалией Арнольда-Киари II: смещение миндалин мозжечка и продолговатого мозга относительно большого затылочного отверстия; сопровождается гидроцефалией, деформацией костей черепа в форме лимона. В некоторых случаях «мешочек» со спинным мозгом может быть покрыт кожей, в других — наружу могут выходить сама ткань спинного мозга и нервные корешки. При вовлечении в процесс конечного отдела спинного мозга могут отмечаться нарушения только мочевого пузыря и кишечника. Более тяжелые дефекты могут проявляться в виде параличей ног вместе с нарушением функции мочевого пузыря и кишечника.

Профилактика SB

Специфических мер профилактики SB не существует. Есть лишь рекомендации по приему женщиной в гравидарном и прегравидарном периоде фолиевой кислоты.

Диагностика SB

Ультразвуковая диагностика до 16-18 недель. 4-D реконструкция при УЗИ (Volution E 10) позволяет визуально «убрать» костные структуры и увидеть непосредственно дефект спинного мозга и других спинномозговых структур, если они имеются. Также с помощью этого метода удается смоделировать дефект костной ткани без присутствия в визуализации других тканевых структур.

МРТ — один из наиболее информативных современных методов диагностики SB.

Ведение беременности при диагностированной SB у плода

1. Прерывание беременности (до 22-х недель гестации).

2. Пролонгирование беременности:

* «классическое лечение»: постнатальная коррекция SB;

* открытая внутриутробная коррекция SB с последующим пролонгированием беременности.

Лечение SB

Классическое постнатальное лечение менингомиелоцеле

Хирургическая коррекция дефекта сразу после рождения ребенка.

1 этап. Эндоскопическая III – вентрикулоцистерностомия и плексус-коагуляция (эффективность — 60-70%).

2 этап. Установка вентрикулоперитонеального шунта при наличии показаний.

Показания к проведению и этапность определяет нейрохирург.

Открытая внутриутробная коррекция SB

Специалисты, у которых был перенят опыт

Nick Scott Adzick – пионер фетальной хирургии. Первые исследования — 1985 г. ведущий специалист исследования MOMs (обоснование эффективности фетальных операций при SB). Основатель и директор Центра фетальной диагностики и терапии детского госпиталя Филадельфии, Пенсильвания, США.

Martin Meuli (Мартин Мойли) — директор клиники детской хирургии Университетской Клиници Цюриха, содиректор Центра фетальной диагностики и терапии, ведущий специалист по открытой фетальной хирургии в Европе.

Обязательные условия для проведения открытой внутриутробной коррекции SB

* Миеломенингоцеле на уровне Т1 до S1 со смещением заднего мозга. Нижний уровень дефекта может быть ниже S1, но верхний уровень не должен выходить за пределы отрезка Т1-S1.

* Гестационный срок на момент операции не более 25 недель и 6 дней.

* Возраст матери — 18 лет и старше.

* Одноплодная беременность.

* Нормальный кариотип плода.

Преимущества антенатальной коррекции SB

* В 2 раза снижается частота установки вентрикулоперитонеального шунта (40% против 82%).

* Значительно улучшается двигательное развитие (ходьба без поддержки и приспособлений в 30 месяцев — 42% против 21%).

* Функциональный уровень поражения ниже анатомического у 43%, в группе постнатальной коррекции — у 21%.

* Значительно выше способность к самообслуживанию и мобильность (по шкале WeeFIM).

Открытая внутриутробная коррекция SB: этапы

1. Разрез на матке в 17-26 недель беременности (оптимально в 24-25 недель), фиксация околоплодных оболочек к стенке матки.

2. Нейрохирургический этап: обезболивание плода, открытая внутриутробная коррекция SB.

3. Зашивание матки, восстановление нормального количества околоплодных вод.

4. Пролонгирование беременности.

5. Плановое кесарево сечение в 37 недель беременности.

После внутриутробной коррекции SB перестает нарастать гидроцефалия.